Dari Fahri, Kita Perlu Tahu tentang Penyakit Si Tulang Rapuh

Standard
osteogenesis

Potret X-Ray penderita Osteogenesis Imperfecta atau penyakit tulang rapuh. (Diambil dari : physio-pedia.com)

Jika saja kabar tentang Muhammad Fahri Asidiq tidak ramai diberitakan, mungkin saja kita tak pernah tahu tentang penyakit yang disebut sebagai kelainan tulang rapuh. Tak ubahnya kaca, tulang penderitanya tak pernah lepas dari kata patah.

Dengan baju koko dan celana hitamnya, bocah kecil itu berbaring di samping Ibunya. Pandangan matanya kosong. Ia lebih banyak diam. Mungkin ia bingung karena mendadak banyak orang di sekitarnya. Bermata iba dengan turut mengucap keprihatinan.

Kaki kirinya tipis setipis lempeng. Matanya bulat, percis mata sang Ibu, Sri Astati Nursani (32). Badannya yang kecil tak mengisyaratkan usianya yang tengah menginjak sebelas tahun. Bagaimana tidak? Sejak usianya baru menginjak lima tahun, bocah yang akrab disapa Fahri ini kerap mengalami patah tulang. Kini, enam tahun sudah berjalan, bahkan kondisi ini sampai membuatnya tak bisa berdiri.

Fahri adalah salah satu dari sedikit pengidap Osteogenesis Imperfecta (OI) atau brittle bones (tulang rapuh)Sebuah kelainan genetik yang mengakibatkan rapuhnya tulang hingga mudah patah. Kelainan ini bisa terbilang langka. “Satu berbanding dua puluh ribu di Indonesia,” ujar Staf Divisi Endokrinologi dari Kesehatan Anak Rumah Sakit Hasan Sadikin, Faisal, ketika ditemui di RSUP Hasan Sadikin, Bandung, Kamis (13/4). Berdasarkan catatan RSHS saja, sejak tahun 2011, hanya ada sembilan pasien penderita OI yang berobat ke rumah sakit berplat merah itu.

OI merupakan penyakit yang terjadi karena faktor genetis. Selain itu, bisa juga disebabkan oleh mutasi gen. Penderita, dikatakan memiliki kemungkinan 50 persen untuk menurunkan penyakit tersebut kepada anaknya.

Penyebabnya adalah kelainan genetik pada kolagen tipe-1 atau pada jalur yang memproduksi kolagen. Kolagen sendiri punya peran penting untuk tulang sebagai struktur utama pembentuk jaringan ikat. Alhasil, OI pun membuat tulang penderitanya jadi kecil, pendek, dan rapuh.

Ada beberapa tipe dari penyakit OI ini. Mulai dari yang ringan, yang hanya mengalami kerapuhan-kerapuhan kecil pada tulangnya. Hingga yang paling parah, dengan penderita yang menggunakan kursi roda dalam beraktivitas atau bahkan berujung pada kematian.

Penyakit tulang rapuh ini rupanya tidak hanya berdampak pada kondisi tulang penderita. Bagai hal kecil yang punya efek domino ke hal-hal serupa di dekatnya, OI pun bisa menimbulkan dampak pada seluruh tubuh penderita. Fahri misalnya, penderita OI yang disertai dengan perawakan pendek dan malnutrisi. “Ternyata hal-hal itu saling berkaitan,” ujar Faisal. Sebelum Fahri mulai mengalami patah tulang, semua tulang panjang Fahri sudah lebih dulu mengalami pembengkokan. Ujung-ujungnya, komplikasi.

Tak ayal, selain ketidakmampuannya beraktivitas, Fahri pun mengalami gangguan pencernaan. Dengan kondisi tulang yang menyempit, maka pengendapan makanan dalam saluran pencernaan pun akan terjadi. Hal ini berujung pada konstipasi. Pasien penderita OI, dikatakan Faisal, hampir setengahnya mengalami konstipasi. “Jadi itu (dampak penyakit OI – red) muter-muter biasanya. Kaya membentuk lingkaran sendiri,” tegas Faisal.

Ada beberapa ciri yang menjadi petanda seseorang menderita OI. Misalnya saja mata dengan rona biru atau yang dalam istilah medisnya disebut blue sclera. “Di bagian mata yang putih, biasanya akan ada rona kebiruan,” ujar Faisal. Selain itu bentuk kepala yang besar serupa segitiga. Dari bagian atas kepala yang berukuran besar, semakin meruncing dan mengecil hingga bagian dagu. Ditambah dengan kondisi gigi yang tipis dan berwarna keabuan. “Bahkan ciri ini (gigi tipis keabuan – red) bisa ketahuansejak bayi,” tegasnya menambahkan.

blue sclera

Blue sclera, kondisi dimana rona kebiruan mewarna bagian mata. (Diambil dari : youtube.com)

Lantaran OI merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik, maka kita pun bisa melakukan deteksi dini sejak si bayi dilahirkan. Bahkan ketika dalam kandungan, yang bisa didapatkan dari hasil USG.  Misalnya saja, Faisal menyebutkan, ketika bayi nangis berlebih sewaktu digendong. Hal itu bisa jadi menunjukkan rasa sakit bayi pada tulangnya lantaran himpitan gendongan sang Ibu. “Ada suara kreekk ketika digendong juga harus mulai waspada,” tambahnya. Ditambah juga dengan ciri-ciri lain yang telah disebutkan di atas, meskipun tidak semua penderita OI akan mengalami tanda-tanda tersebut.

Oleh karena itu, Faisal menganjurkan orang tua agar lebih awas dengan kondisi sang bayi. “Sebisa mungkin lakukan deteksi dini dengan cara-cara tadi,” ujarnya. Jika sudah begitu, tak ada hal lain yang bisa dilakukan selain mengonsultasikannya kepada para ahli. Pasalnya, menurut pengalamannya sendiri, kebanyakan pasien OI yang melakukan perawatan di RSHS, datang dalam kondisi terlambat.

fahri

Wali Kota Bandung Ridwan Kamil mendatangi kediaman Fahri Asidiq di kawasan Cipadung, Bandung. (Dok. Arfian Jamul)

Atau, Faisal juga menyarankan kepada para orang tua yang anaknya menderita OI, untuk bergabung dengan forum. Di Indonesia, ada Forum Osteogenesis Imperfecta (FOSTEO). Isinya, mulai dari orang tua penderita hingga para ahli. “Di sana informasi tentang penyakit OI banyak sekali. Makanya saya juga berharap ibunya Fahri untuk bisa juga bergabung,” ujarnya.

Bisa Sembuh atau Tidak?

Lagi-lagi, lantaran OI merupakan penyakit genetik, alhasil penderita pun kemungkinan akan selamanya mengalami tulang rapuh. Namun bukan berarti penderita OI hanya tinggal pasrah berserah diri. Banyak hal yang bisa dilakukan oleh penderita OI.

“Bukan menyembuhkan. Tapi setidaknya meningkatkan tingkat hidup.”

— Ketua Divisi Orthopedi RSHS Bandung, Yoyos Ismiarto.

Misalnya saja dengan upaya untuk mengurangi frekuensi patah tulang agar tulang-tulangnya tidak mengalami kebengkokan terus menerus. “Minimal bisa hidup lebih baik,” tambahnya.

Selain itu, perlu juga adanya pengetahuan bagi orang tua atau orang-orang di sekitar penderita OI, untuk lebih memperlakukan penderita tulang rapuh ini dengan hati-hati. Ibarat mengangkat satu kilo telur, perlu kehati-hatian agar tidak terguncang kemudian pecah.

Kehati-hatian itu tidak hanya berlaku dalam memperlakukan tulang si penderita. Tapi juga bagi kondisi mental si penderita. Fahri yang tulangnya sampai bisa patah hanya karena batuk, bahkan sampai mengeluh kelelahan. “Anak-anak ini (penderita OI – red) harus dijaga betul-betul,” ujar Yoyos.

Penderita OI, pada fase akut, akan berada pada titik bagaimana tulang-tulang itu harus disejajarkan. “Bahkan dia tidak bisa duduk. Harus operasi,” tegas Yoyos. Hal ini terjadi pada Fahri, yang hingga tak punya kemampuan untuk berdiri.

Namun tindakan operasi itu tidak bisa serta merta dilakukan dengan cepat. Sebelumnya, harus dilakukan dulu berbagai macam terapi. “Kuatkan dulu tulangnya,” ujar Yoyos. Lagipula untuk berdiri, lanjutnya, tidak hanya tulang kuat yang dibutuhkan, tapi juga otot. Dalam kondisi Fahri sendiri, didapati juga keadaan otot yang tipis atau dalam istilah kedokteran dikenal sebagai atrophy.

Misalnya saja bisa dilakukan dengan hydrotheraphy, terapi dengan menggunakan air untuk membiasakan mereka yang memiliki keterbatasan fisik untuk bergerak. “Badan jangan dibiarkan diam, harus dicoba digerak-gerakan,” ujar Yoyos. Selain itu juga perlu diperhatikannya sistem saraf. Karena tanpa ada stimulus, otot pun tidak akan jalan.

Dalam rasa sakitnya, Fahri mungkin tengah bermimpi. Ia ingin bertemu dengan cendekiawan muslim Abdullah Gymnastiar. Bukan apa-apa, karena Fahri punya cita-cita untuk menjadi seorang guru ngaji.

Kini, bisa jadi Fahri sedang berupaya mengembangkan stimulus-stimulus itu untuk tetap kuat. Baik dengan bantuan masyarakat yang berbondong-bondong memberinya dukungan. Atau dengan kekuatannya sendiri.

 

Dipublikasikan juga di : AyoBandung bersama dengan Arfian Jamul (14 April 2017)

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s